Pyridoxine supplementation confers protection against SGPL1R222Q variant sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome
Este estudo demonstra que a suplementação com piridoxina confere proteção terapêutica contra a síndrome de insuficiência da esfingosina fosfato liase variante R222Q, ao potencializar a atividade enzimática residual e normalizar os níveis de esfingosina-1-fosfato, conforme validado por observações clínicas e por um novo modelo murino no qual a gravidade da doença é modulada pela disponibilidade dietética de piridoxina.